刘珍玉1,2 张俊宁1,2 杨雪丽1,2 王广宇1,2 侯显良1,3
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摘要：目的 探究巨核细胞性间质性肾炎(KIN)与FAN1基因突变的关联性。方法 2022年10月，发现一个家族聚集性肾炎家系。对家系成员进行全外显子组测序以确定候选基因，并通过Alpine分析、遗传变异判读和Sanger测序分析该基因。结果 肾病家系先证者临床表型为肾炎，先证者母亲检出FAN1基因c.1799A>T突变。对家系中杂合性成员采用Sanger测序，也检测到相同的突变基因，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐指南，将其归类为意义不明的基因突变。本研究中的家系性肾炎表型与KIN部分相符。结论 本研究中家系性肾炎的表型与FAN1基因c.1799A> T位点突变有密切关联。
关键词：肾炎;FAN1基因;巨核细胞性间质性肾炎;全外显子组测序;
基金资助：中央引导地方科技发展基金资助(桂科AD20238021)；
