杨谋杰^1,2,3,4 王俊楠^1,2,3,4 邬慧贤^1,2,3,4 金俊飞^1,2,3,4 潘志雄^1,2,3,4

1.yd云顶集团官网附属医院广西肝脏损伤与修复分子医学重点实验室2.yd云顶集团官网附属医院广西神经鞘脂代谢相关疾病基础研究重点实验室3.yd云顶集团官网附属医院肝胆胰外科实验室4.yd云顶集团官网中美健康与疾病脂质研究中心

摘要：鞘脂是细胞膜脂的重要组成部分，在多种疾病中起重要作用。当鞘脂合成路径被干扰时，鞘脂代谢重编程，导致合成产物转变为1-脱氧鞘脂(DoxSL)。在梳理已有文献的基础上，介绍了DoxSL的生物合成、代谢及相关功能，特别是DoxSL在细胞毒性、神经突的影响及膜疏水性方面的作用。此外，DoxSL水平异常与多种人类疾病有关，丝氨酸含量降低会导致DoxSL病理性升高，而升高的DoxSL与糖尿病、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)以及遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)相关。DoxSL可用作预测糖尿病的生物标志物，参与NAFLD的肝细胞脂肪变性。丝氨酸棕榈酰转移酶亚基的突变导致DoxSL增加是形成HSAN1的重要原因，故监测、调控DoxSL含量可能为临床相关疾病的诊断与治疗提供新思路。关键词：1-脱氧鞘脂;生物合成;糖尿病;非酒精性脂肪性肝病;遗传性感觉自主神经病1型;

基金资助：国家自然科学基金项目(81960520)；广西科技厅中央引导地方科技发展资金项目(桂科ZY21195024)；广西自然科学基金重点项目(2020GXNSFDA238006)；桂林市第三批漓江学者(2022-5-07)支持计划项目；广西医学高层次骨干人才“139”计划资助项目(G202002005)；广西壮族自治区卫生健康委员会广西神经鞘脂代谢相关疾病基础研究重点实验室建设经费项目(ZJC2020005)；广西医疗卫生重点学科建设项目(2021-8-4-3)；桂林市科学研究与技术开发计划项目(20210102-1)；广西高校中青年教师科研基础能力提升项目(2023KY0504)；

DOI：10.19296/j.cnki.1008-2409.2024-02-003

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